Huesos de cristal

Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.
Estas son unas cuantas preguntas que he desarrollado y he encontrado interesantes para saber más sobre esta enfermedad y que nos resuelven varias dudas habituales.
¿Es uno o son varios los tipos de esta enfermedad? ¿Se conoce su frecuencia?
— Hay cuatro tipos fundamentales: tipo I (leve), el II (muy severo), el III que es la forma severa y el tipo IV, moderada. Esta clasificación, que por su orden parecería algo ilógica, es la que rige desde 1979. Globalmente se estima una frecuencia de aproximadamente 1 a 2 x 10 000 nacimientos.
¿Se conoce cómo se comporta el patrón de herencia de este padecimiento?
— Los tipos I y IV se transmiten de un padre o una madre afectados a sus hijos (herencia autosómica dominante). Los tipos II y III pueden tener tanto este tipo de herencia como la autosómica recesiva, esto es, que ambos padres deben ser portadores de un gen afectado, aunque ellos sean sanos.
¿Suele hacer sus primeras manifestaciones desde los primeros días del nacimiento, meses o años después?
— En los casos más severos se presentan fracturas desde el nacimiento, pero en las formas leves estas hacen su aparición después del primer año o incluso en la adolescencia.
¿Todos los huesos del cuerpo de estas personas son igualmente frágiles?
— Sí, todos, aunque las fracturas son más frecuentes en los huesos largos y las vértebras.
¿Cuáles son sus signos y síntomas principales?
— En general sus síntomas y signos son baja talla, fragilidad de los huesos, cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esqueléticas, escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado, en algunos casos defectos en los dientes, que toman un color gris opalescente, y sordera, que aparece generalmente a partir de la segunda década de la vida.
¿Qué procederes se emplean para el diagnóstico de certeza?
— Es esencialmente clínico. No obstante, resultan útiles estudios tales como radiografías de huesos, dosificación de calcio y fósforo en sangre y la densitometría ósea, que revela fielmente el nivel de densidad del hueso y, por tanto, la severidad de la afección, entre otros.
¿Existen tratamientos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes? ¿En qué consisten y con qué resultados se aplican?
— Históricamente el tratamiento de estos pacientes se ha encaminado sobre todo a la corrección de las fracturas y de las deformidades esqueléticas. En la actualidad existen medicamentos que mejoran la calidad del hueso.
¿Se abre alguna esperanza para estos pacientes con los avances de la terapia génica?
— Sí, la osteogénesis imperfecta es una de las enfermedades que pudieran ser tratadas mediante el transplante de células madre.
¿Existe acaso alguna prueba para el diagnóstico prenatal de esta enfermedad?
— Las formas más severas se pueden diagnosticar en algunos casos por ultrasonido prenatal en el segundo o tercer trimestres del embarazo.

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Gráfica relacionada con la enfermedad:

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NOTICIA.

(“Más de 2.700 personas afectadas de osteogénesis imperfecta piden que sea considerada una enfermedad crónica”)

Os dejo un vídeo que explica muy bien en que consiste la enfermedad de La 2 TVE, el programa “Línea 900”.

 

 

ISABEL AZURMENDI

 

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