Enfermedad de Wilson

1. Enfermedad de Wilson (Degeneración Hepatolenticular)

Se trata de una enfermedad extraña. Se transmite por genética. Y su característica principal hace que el cobre se acumule en algunos órganos, tales como el cerebro o el hígado. Si no se trata, causa una muerte precoz. Por ahora tratan un gen de responsable, situado en el cromosoma 13. Para que un hijo esté afectado los dos padres tienen que portar este gen, el hijo tendría un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.

imagen

1.1. Causas

Las causas de esta enfermedad son genéticas.

1.2. Síntomas

Al principio puede parecer que se trata de una hepatitis. Pérdida de apetito, cansancio, picores, fiebre, nauseas, deposiciones amarillas o muy claras y orina oscura.

Pero más a la larga aparecen síntomas que, claramente afectan al cerebro. Mala coordinación, temblores, movimientos con lentitud, dificultades al hablar, confusión, comportamientos impropios, agresividad, depresión…

Para diagnosticarla correctamente se necesita un análisis de sangre e incluso una biopsia (análisis del tejido de un órgano) del hígado.

1.3. Tratamiento

Principalmente consiste en medicamentos que traten de bajar la cantidad de cobre que hay en nuestro organismo, impidiendo su absorción o eliminándolos.

La dieta de un afectado tiene que evitar alimentos ricos en cobre (http://www.botanical-online.com/alimentosricosencobre.htm) y el alcohol.

La vitamina E puede ayudar a reparar los daños causados.

1.4. Prevención

Al tratarse de una enfermedad genética la única prevención son las pruebas eventuales de una persona que, por su condición genética, puede estar afectado por el síndrome.

1.5. Afectados

Está considerada una enfermedad rara, según la CEE, ya que afecta a menos de 5 personas cada 10.000. Este raro síndrome afecta a 25 casos por millón de habitantes, dicho en cifras más redondas.

1.6. Notica

Como noticia, voy a exponer el relato de un caso real. Un caso que me llamó la atención porque no se suele ver situaciones reales cuando buscas por una enfermedad:

La persona afectada, al principio se nota muy cansada. Precisamente yo, me encontraba así
cuando regresaba del colegio. Siempre me dolía el estómago y tenia molestias abdominales.
El médico de cabecera optó por hacerme una analítica. El único resultado que salía alterado
era la GOT. No le daba demasiada importancia, diciendo que sin tratamiento se restablecía la
normalidad.

Al cabo de un tiempo, los síntomas continuaban y volvieron a repetir la analítica, obteniendo el
mismo resultado. Pensando en el hígado, los envió al medico especialista del aparato digestivo.

También realizó una analítica y una ecografía, esta salió normal pero en la analítica la GOT tuvo
el mismo resultado. El diagnóstico fue el mismo. Tenían que esperar que pasase el tiempo para
que la GOT se normalizase.

Mientras tanto, con nueve años empecé a vocalizar mal, se pensaba que era por el cambio de
voz o debido a un problema de logopedia, ya que de pequeña había alguna letra que yo no
pronunciaba bien. Se optó por una visita al otorrinolaringólogo y encontró las cuerdas vocales
perfectamente, no existía ningún problema para esta anomalía.

Después se acentuaron unos movimientos involuntarios en la mano izquierda, el brazo me caía
constantemente de la mesa, no podía estar apoyado, incluso me caía la chaqueta del hombro
derecho. Presentaba un aspecto desgarbado y anormal. No corría ni andaba con destreza, cada día era más torpe y todos se burlaban de mi. Al hablar me caía algo de baba incontrolada pero cada vez iba a más. La escritura iba cada vez peor y perdía la fuerza en la mano derecha .cansándose en hacer los
deberes escolares. Llegando a no poder escribir. No coordinaba ningún movimiento con la mano. Cada vez le costaba más mantenerse sentada en una silla .Yo tenia mucho ánimo y no veía el
aspecto que mostraba a los demás.

Mis padres estaban desolados y muy preocupados. Al ver que cada día empeoraba, decidieron
llevarla al medico de cabecera i volvieron a insistir. Siendo éste un gran profesional, al verla la
mandó directamente al Hospital Joan XXIII de Tarragona. Allí, al entrar por urgencias, me
ingresaron a planta donde me realizaron las siguientes pruebas.

Fuentes | http://en.wikipedia.org/wiki/Wilson%27s_disease
                  http://www.botanical-online.com/medicinalsenfermedaddewilson.htm
http://www.enfermedaddewilson.org/pagina.php?id=2

Y un PDF muy interesante del cual también saque bastante información.

Yago Mosquera Fajardo.

Esta entrada foi publicada en Vivir ben e mellor. Garda o enlace permanente.

Deixa unha resposta