Enfermedad de Batten

  • ¿Qué es?

Una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso (muerte gradual de las células cerebrales) y, en especial, empieza en la niñez. Su nombre se debe al pediatra británico que la descubrió en 1903.

  • Síntomas

Suelen aparecer entre los 5 y los 10 años. A esta edad empiezan las primeras dificultades (mala visión, mal andar…). Según pasan los años, van teniendo incapacidades mentales,quedan dementes…etc. Normalmente, esta enfermedad es mortal en el final de la adolescencia o a los 20 años.

  • Pérdida de la visión hasta llegar a la ceguera
  • Descoordinación de los músculos
  • Retraso mental
  • Dificultades emocionales
  • Convulsiones
  • Problemas al moverse
    • Causas

    Su causa está en las anormalidades en aquellos genes que se encargan del uso y de la producción de proteínas para el cuerpo. Como consecuencia, en esta enfermedad en particular, se acumulan grasas y proteínas (lipopigmentos) en células de la piel,  ojos…

    • Factores de riesgo que pueden afectar para contraerla

    Las personas que tienen riesgo pueden ser:

    Hijos de padres con la enfermedad.

    Hijos de padres sin la enfermedad pero que llevan el gen anormal que lo porta.

    •  Tipos

    Infantil (enfermedad de Santavuori-Haltia): Síntomas (6 meses-2 años) y va a un ritmo rápido. En los casos más normales, los niños sobreviven hasta los 5 años.

    Infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielschowsky): Síntomas (2-4 años). En la mayoría de los casos, sobreviven hasta los 10 años.

    Juvenil (enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten): Síntomas(5-8 años) y su progreso ya va más lento. Normalmente sobreviven hasta los 20 o hasta los 30 años.

    Adulto (enfermedad de Kufs o de Party): Síntomas (<40). Este tipo acorta la vida de la persona enferma.

    • Diagnóstico

    Primero se puede hacer un examen de la vista (ya que uno de los primeros síntomas es el de la pérdida de la vista). Luego, hacer un análisis de sangre y de orina para saber ” la cantidad” de lipopigmentos que se encuentran.

    Otro ejemplo sería un electroencefalograma para conocer la actividad del cerebro.

    • Lugares donde afecta

    Afecta entre 2 a 4 de cada 100 mil nacimientos en Estados Unidos. Lo más normal son encontrarlos en Finlandia, Suecia, Europa del Norte o en Newfoundland (Canadá).

    • Tratamientos

     Ahora no se sabe de algún tratamiento que detenga los síntomas de ésta. Pero aún así, se pueden tomar medicamentos anticonvulsivos para reducirlos. También, la terapia física puede ayudar a los pacientes a mantener su cuerpo en mejor estado durante más tiempo.

    Pero estos tratamientos no hacen que los pacientes no mueran de la enfermedad.

    Actualmente están en proceso estudios  sobre el tratamiento con células madre para la enfermedad infantil e infantil tardía.

    Mientras tanto, los científicos siguen con la investigación médica que daría como resultado un tratamiento más eficaz.

    En el siguiente vídeo aparece una breve explicación sobre la enfermedad de Batten. También aparecen 2 ejemplos de familias que hablan sobre como tienen que vivir con una persona (en este caso sus hijos) que tiene la enfermedad de Batten y que ,sobretodo, su final ya está decidido.

     

                                                          [youtube http://www.youtube.com/watch?v=nbsoWhCtxEk]

     Otra página de información: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedad_de_batten.htm

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