Epilepsia

Síntomas de la enfermedad:

La epilepsia se manifiesta mediante crisis que pueden tomar varias formas. Pueden aparecer como convulsiones generalizadas caracterizadas por la actividad desordenada de brazos y piernas y, en la mayoria de los casos, pérdida de conciencia, mordedura de lengua y emisión de orina. Científicamente, estos ataques se denominan crisis generalizadas tónico-clónicas. En otras ocasiones aparecen de forma menos aparatosa, como una falta de repuesta a estímulos durante la que el enfermo se queda con la mirada fija, ausente, asociándose en ocasiones movimientos automáticos (como tragar repetidamente o frotarse las manos). Estas crisis se denominan crisis parciales o focales o bien ausencias.

Tratamiento:

Esta es una enfermedad tratable. Afortunadamente, la mayoría de los enfermos que la padecen pueden ser controlados con la medicación antiepiléptica. Excepcionalmente se presentan casos resistentes a estos tratamientos por lo que se tiene que recurrir, por ejemplo, a la cirugía, a un tipo de dieta llamada cetogénica o a la implantación de un marcapasos en el nervio vago.

Deben de evitarse los factores que se conocen como desencadenantes de este tipo de crisis, tales como la televisión, videojuegos, luces de discoteca, etc.

Líneas de investigación:

Ha comenzado la carrera para descubrir las causas genéticas de algunas formas de la epilepsia. Con estos descubrimientos aparecerán nuevos tratamientos y, posiblemente, incluso una curación verdadera. Hasta el momento se han identificado varios genes específicos, pero muchos más siguen sin descubrirse.

Uno de los desafíos de este tipo de investigación consiste en identificar familias en las que varios miembros de diferentes generaciones han presentado ataques. Cuando se puedan encontrar un cierto número de tales familias, los análisis de sangre tal vez revelen tendencias genéticas asociadas con una mayor sensibilidad a los ataques.

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