Síndrome de zellweger

 

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Es una enfermedad rara que se debe a una ausencia de peroxisomas(parte de una célula responsable del acortamiento de ácidos grasos).Se caracteriza por asociar alteraciones neurológicas con diformismo craneofacial(forma defectuosa de un aparato u órgano) el gen responsable se encuentra en el brazo largo del cromosma 7 y se hereda como rasgo genético.

Tiene muchos síntomas que podreis ver en el enlace,como por ejemplo:hipotonía severa,hígado anormalmente grande,coloración amarilla de la piel,cabeza corta y ancha al disminuir el diametro occipito frontal…

Se está investigando un tratamiento para la enfermedad pero es muy complicado ya que es un rasgo genético heredado y actúa de manera muy rápida, aunque parece ser que el suministro de ácidos grasos omega 3, mejora las alteraciones neurológicas.

El 70% de los pacientes mueren en los tres primeros meses de vida y casi todos antes del año, aunque se han descrito variantes más leves con una supervivencia mayor, incluso hasta la segunda década de la vida.
se estima una frecuencia de afectados de entre 1/25.000 y 1/100.000 nacidos vivos.

fuentes: instituto de investigación de enfermedades raras

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