Galicia crea un centro de referencia para diagnosticar el síndrome X frágil

 El síndrome X frágil es una mutación de un gen del cromosoma X y una de la posibles causas del retraso mental, el autismo y la epilepsia.

Este síndrome es una de las llamadas enfermedades raras y en Galicia lo sufren unas 700 personas, y el número de portadores es de 7.000. Se calcula que en Galicia un 80% de los casos está sin detectar.

Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Galega de medicina Xenómica, va a realizar una pruebas a personas que sufren esta enfermedad, que ha sido aprobado por la Consellería de Sanidade.

Los afectados por el síndrome X frágil causan retraso mental en diversos grados, que puede ir de límite a moderado o incluso rasgos autistas. Este mal suele ir asociado con enfermedades como el fallo ovárico precoz o la ataxia. Discapacidad intelectual asociada a un déficit de atención grave, con hiperactividad, timidez y dificultad para relacionarse son algunos síntomas más relevantes.

Factores hereditarios del síndrome:

  • Uno de cada 4000 hombres y una de cada 6000 mujeres están afectados.
  • Las mujeres están menos afectadas, pues la mutación en uno de sus cromosomas X puede ser suplida por el otro cromosoma que determina su sexo.
  • Un hombre afectado puede transmitir el síndrome a sus hijas, pero nunca a sus hijos. Una mujer afectada tiene el 50% de probabilidades de transmitir el síndrome.

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Fuentes: esta notica se publicó en el periódico La Voz de Galicia el Jueves 18 de marzo.

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